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醫療保健
2013.10.08 【中天新聞】
哭臉定格1200-全台首例!哭臉定格 "副肌強直症"搞怪
記者/
賴冠彰 高孟柔

接下來看看這個非常罕見的疾病! 台南市有一家人,平常只要天氣冷、或碰到冰塊,肌肉就會立刻變僵硬,像爸爸當兵時練單槓,上去之後就下不來,結果結婚後竟然遺傳,女兒只要一哭,皺臉就定格鬆不開,一家人只能住在南部、穿保暖的衣物,到醫院檢查,診斷出罹患了"先天性副肌強直症",是全台首例

照片中,患者的左眼睜開,右眼竟然定住不動,再來用榔頭一敲,手掌立刻僵硬。到底怎麼回事,原來這是出現在台南的特殊疾病,只要天氣冷或接觸冰塊,肌肉立刻變的僵硬。

成大神經科醫師林宙晴:「不太靈活你看看,他現在手張開變遲緩有沒有,溫度低,就是天氣冷的時候,它(症狀)會變得更厲害,比方說他握拳的時候,可能就是沒辦法放開。」

這叫做先天性副肌強直症,遇冷肌肉就會僵硬,像爸爸當兵時練單槓,一上去就下不來,還遺傳給女兒,天氣冷女兒一哭皺臉立刻定格,特殊疾病也是全台首例。

寒流來時特別容易發作,一家人只能住在溫暖的南部,衣服也要注意保暖。

成大神經科醫師林宙晴:「這個因為是一個遺傳性疾病,所以目前沒有治本的方式,生活的習慣的改變,比方說他(患者)可以穿溫暖一點,避免去戶外,或是比較寒冷的地方,這個(症狀)就比較不會產生。」

醫師研究發現,這可能是細胞膜的鉀離子通道出了問題,造成無法隨意控制肌肉,但幸好肌肉只是短暫僵硬,一下子就會恢復,不過肌肉卡住、哭臉定格,全台首度發現的腹肌強直症,實在非常特殊。